תסמונת סמית-למלי-אופיץ
פעולות נוספות
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| MeSH | {{#property:P486}} |
תסמונת סמית-למלי-אופיץ (תסמונת SLO או SLOS, קרויה על שם הרופאים שזיהו לראשונה את תסמיניה) היא תקלה מולדת בסינתזת כולסטרול. זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית(אנ') (מחלה גנטית המתפתחת רק כאשר אדם יורש שני עותקים פגומים של גן מסוים – אחד מכל הורה.)[1], עם מומים מרובים, הנגרמת על ידי מוטציה בשני העותקים של אנזים 7-דהידרוכולסטרול רדוקטאז (7Dehydrocholesterol reductase), המקודד על ידי הגן 7DHCR[2]. תסמונת זו גורמת למגוון רחב של תופעות, החל מנכות שכלית קלה ובעיות התנהגות ועד מומים קטלניים.
סימנים ותסמינים עריכה
SLOS יכול להתבטא באופן שונה במקרים שונים, בהתאם לחומרת המוטציה ולגורמים אחרים. במקור, חולי SLOS סווגו לשתי קטגוריות (קלאסי וחמור) על סמך מאפיינים פיזיים ונפשיים, לצד מאפיינים קליניים אחרים. מאז גילוי הפגם הביוכימי הספציפי האחראי ל-SLOS, החולים מקבלים ציון המבוסס על חומרת רמות הפגמים המוחיים, העיניים, הפה ואברי המין שלהם. לאחר מכן הוא משמש לסיווג חולים כבעלי SLOS קל, קלאסי או חמור.
מאפיינים פיזיים עריכה
בחלק מהמקרים קיימת פגיעה רב מערכתית[1], SLOS יכול לגרום לאחת או יותר מהתופעות הבאות: פיגור גדילה תוך-רחמי[2], מיקרוצפליה, מומים במבנה המח, מומים בכליות ובלב, מום במערכת המין בזכרים, מומים באצבעות, מבנה פנים דיסמורפי הכולל: היצרות ביטמפורלית (מרחק מופחת בין הרקות), צנחת, אף קצר ומכופף, מיקרוגנתיה(אנ') (היפופלזיה של הלסת התחתונה), קפלי עפעף והמנגיומה נימית של האף. כמו כן פגיעה מנטלית כולל סיכון לאוטיזים.
מאפיינים התנהגותיים עריכה
מאפיינים התנהגותיים אפשריים הם התנהגויות הדומות לאלו של אנשים עם אוטיזם ובהן מתיחת פלג הגוף העליון והנעת ידיים, היפראקטיביות, תגובות באופן שלילי או ברגישות יתר לגירויים חושיים שונים, תוקפנות והתנהגויות של פגיעה עצמית, והפרעות שינה שכיחות.
טיפול עריכה
צורת הטיפול הנפוצה ביותר עבור SLOS ניתן באמצעות צריכת מזונות עתירי כולסטרול או מתן תוסף כולסטרול, עם זאת, כולסטרול תזונתי אינו מפחית את רמות ה-7DHC, אינו יכול לחצות את מחסום הדם-מוח, ונראה כי אינו משפר את תוצאות ההתפתחות.
אפשרות טיפולית אחרת היא טיפול במעכבי HMG-CoA רדוקטאז (למשל סימבסטטין), טיפול זה יכול לעזור לחולים שעדיין יש להם אנזים DCHR7 מתפקד חלקית. אולם עבור אנשים שאינם מראים פעילות DCHR7 שיורית, טיפול זה עלול להיות מסוכן.
בדיקה עריכה
לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבצע טרם הכניסה להיריון, בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום[1].
הערות שוליים עריכה
- ^ 1 2 3 מחלה גנטית: תסמונת סמית-למלי-אופיץ באתר משרד הבריאות
- ^ 1 2 Smith-Lemli-Opitz Syndrome סמית-למלי-אופיץ, מכון ויצמן ואוניברסיטת בר-אילן
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.