Jump to content
החלפת מצב תפריט
שינוי מצב תפריט ההעדפות
החלפת מצב תפריט אישי
לא בחשבון
כתובת ה־IP שלך תהיה גלויה לציבור אם תעשה עריכות כלשהן.

מיוטוניה קונגניטה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
מיוטוניה קונגניטה
Myotonia congenita
גורם גנטי ; מוטציה בגן CLCN1
קישורים ומאגרי מידע
MeSH {{#property:P486}}

מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים, הגורמת לעיכוב בהרפיה של שרירי השלד (השרירים המשמשים לתנועה רצונית). הסימפטום העיקרי של המחלה הוא קשיון שרירים, שעלול להגיע עד לכדי שיתוק. מקור המחלה הוא מוטציה גנטית תורשתית, המשפיעה על תעלות הכלור שבשרירים. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים, אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.

קישורים חיצוניים עריכה

קובץ:Wiki Project Med Foundation logo.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

תוכן עניינים