מיוטוניה קונגניטה
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
פעולות נוספות
| גורם | גנטי ; מוטציה בגן CLCN1 |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | {{#property:P486}} |
מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים, הגורמת לעיכוב בהרפיה של שרירי השלד (השרירים המשמשים לתנועה רצונית). הסימפטום העיקרי של המחלה הוא קשיון שרירים, שעלול להגיע עד לכדי שיתוק. מקור המחלה הוא מוטציה גנטית תורשתית, המשפיעה על תעלות הכלור שבשרירים. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים, אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.
קישורים חיצוניים עריכה
קובץ:Wiki Project Med Foundation logo.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.