מחלת אגירה ליזוזומלית
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
פעולות נוספות
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| MeSH | D016464 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E75-E77 |
מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.
הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של התאים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.
דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (פומפה), מחלות ממשפחת המוקופוליסכרידוזיס (לדוגמה תסמונת הרלר, תסמונת האנטר, תסמונת סנפיליפו, תסמונת מרטו-לאמי ומספר סוגים נוספים), מחלת פברי, טאי זקס, צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס ועוד.
ראו גם עריכה
קישורים חיצוניים עריכה
ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא [[commons:Category:{{#property:P373}}|מחלת אגירה ליזוזומלית]] בוויקישיתוף
- הערך "מחלות אגירה", באתר ויקירפואה
קובץ:Wiki Project Med Foundation logo.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.