טיוטה:אנמיה על שם פנקוני

אנמיה על שם פנקוני (אנגלית: Fanconi anaemia, ידועה גם בקיצור FA) היא תסמונת גנטית נדירה שגורמת לתגובה לקויה לפגמים ב-DNA. למרות שמדובר בתסמונת נדירה, המחקר בתחום זה ובתסמונות שונות הקשורות לכשל במח העצם שיפר את ההבנה המדעית של המכניזם של תפקוד מח עצם תקין והתפתחות סרטן. בין אלו שסובלים מהתסמונת, הרוב מפתחים סרטן, רובם לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML), ועד גיל 40 כ-90% מפתחים כשל של מח העצם (אי יכולת לייצר תאי דם). לכ-60%-75% יש גם פגיעה קוגנטיבית, קומה נמוכה אופיינית, אנומליות בעור, בזרועות, בראש, עיניים, כליות והאוזניים, וכן התפתחות לקויות שונות. כ-75% מהסובלים מהתסמונת יסבלו גם מסוגים שונים של בעיות אנדוקריניות, עם ברמות משתנות של חומרה.