אנמיה חרמשית
פעולות נוספות
| תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשית | |
| תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשית | |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/205926 |
| DiseasesDB | 12069 |
| MeSH | {{#property:P486}} |
| MedlinePlus | 000527 |
| OMIM | 603903 |
אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית החרמשית של תאי הדם האדומים.
בשנת 2019 דווח על טיפול רפואי ניסיוני אשר, ככל הנראה, הצליח לרפא צעירה שסבלה מאנמיה חרמשית.[1] בשנת 2023 אישרו מנהל המזון והתרופות האמריקאי והסוכנות הבריטית לרגולציה של תרופות ומוצרי בריאות שימוש בתרופה לטיפול באנמיה חרמשית המבוססת על עריכה גנטית.[2][3].
נכון לתחילת 2024 מחיר הטיפול עולה על 2 מיליון דולר, הוא נמשך חצי שנה ומחייב טיפול כימותרפי כדי להשמיד את הכדוריות הפגומות שנותרו[4].
גנטיקה עריכה
אנמיה חרמשית נובעת בעיקר מאלל פגום של הגן HBB שנמצא בכרומוזום 11,[5] ומכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור תת-יחידה של חלבון ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש אלל מוטנטי, החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת בחלבון מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת המוגלובין לקוי, שנושא כמות בלתי מספקת של חמצן. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם נושא גן פגום, הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים יימצאו גנים פגומים, כל התאים האדומים יישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן את חיי החולה.
אנמיה חרמשית באפריקה שמדרום לסהרה עריכה
עקב היותה מחלה תורשתית, האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם, כגון באפריקה.
התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום המוטנט. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם.[6] כך מושגת הגנה חלקית מפני מלריה באפריקה שמדרום לסהרה.
תסמינים עריכה
כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הוואלין יוצרים ביניהם קשרים שנקראים סטיקי-פאטצ', שגורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך לבלתי מסיס. ההמוגלובין הפגום גורם לתאי הדם האדומים לשנות את צורתם מדיסקית-דו-קעורה לצורת חרמש (תהליך שאורך כ-30 שניות). אם ליבו של חולה באנמיה חרמשית מספיק חזק כדי לגרום לתאי הדם האדומים להגיע חזרה לריאות לפני שהם מספיקים לשנות את הצורה, המחלה לא צפויה לעורר בעיות. מרגע שמפעפע חמצן על ההמוגלובין הפגום, הוא חוזר לצורתו ה"תקינה" והמתפקדת.
התאים האדומים החרמשיים הופכים "דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם. כך המחלה עצמה גורמת להחרפתה, כי אספקת הדם (ועמו החמצן) אל האזור נחסמת, ונוצר חוסר חמצון, שגורם לתאים נוספים להפוך לחרמשיים. בנוסף, התאים החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר למדי, אשר גורם לאנמיה. עקב היווצרות הצברים ייווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות אשר יגרמו לתופעות הבאות:
- מחלות כליה
- כאב בטן
- שיתוק
- שיגרון
- דלקת ריאות
- מחלות לב
- עקב היווצרות הצברים בטחול וחסימה של נימי הכבד, יתפתחו כבד וטחול מוגדלים[7].
- עקב האנמיה יתרחשו מגוון תופעות מהן סובלים חולי האנמיה, בהן חולשה, תפקוד מוחי פגום והתפתחות נמוכה של הגוף.
בנוסף, מתפתחת אנמיה המוליטית. זהו תהליך בו תאי החיסון בטחול אינם מזהים את תאי הדם כתאים עצמיים עקב העיוות שנוצר בהם, מה שמוביל לתקיפתם ולירידה בכמות תאי הדם האדומים.
טיפול עריכה
הטיפול באנמיה חרמשית כולל מספר גישות, שמטרתן לצמצם את חומרת המחלה ואת שכיחות סיבוכיה, ולשפר את איכות החיים. במקרים מסוימים ניתן להגיע לריפוי באמצעות טיפולים מתקדמים.[8]
טיפול תרופתי עריכה
הטיפול התרופתי באנמיה חרמשית נועד להפחית את תדירות וחומרת משברי הכאב ולמנוע סיבוכים. בין היתר נעשה שימוש בתרופות כגון הידרוקסי-אוראה, המגבירה את ייצור המוגלובין עוברי (HbF) וכך מצמצמת את תהליך החרמשת תאי הדם האדומים.[9]
עירויי דם עריכה
עירויי דם משמשים להפחתת הסיכון לסיבוכים כגון שבץ ולשיפור אספקת החמצן לרקמות. טיפול זה מחייב מעקב רפואי בשל הסיכון להצטברות עודפת של ברזל בגוף.[10]
השתלת מח עצם עריכה
השתלת מח עצם נחשבת לטיפול בעל פוטנציאל מרפא, אך היא כרוכה בסיכונים משמעותיים ולכן מבוצעת בעיקר בילדים ובמקרים חמורים של המחלה.[11]
טיפולים גנטיים ועריכת גנים עריכה
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בפיתוח טיפולים גנטיים לאנמיה חרמשית, המכוונים לשינוי ביטוי גנים המעורבים במחלה.
בשנת 2023 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את exagamglogene autotemcel (CASGEVY), טיפול המבוסס על עריכת גנים בטכנולוגיית CRISPR/Cas9 לחולי אנמיה חרמשית הסובלים ממשברי חסימת כלי דם חוזרים. הטיפול כולל איסוף תאי גזע המטופויאטיים מן המטופל, עריכתם מחוץ לגוף והחזרתם לאחר טיפול מקדים, באופן המוביל להגברת ביטוי γ-גלובין ולעלייה בייצור HbF.[12]
בנוסף לעריכת דנ"א, נבחנות גם גישות של עריכת רנ"א, המבוססות על מנגנונים תאיים טבעיים. בניגוד לעריכת דנ"א, היוצרת שינוי קבוע בגנום, עריכת רנ"א פועלת על מולקולות זמניות ולכן עשויה לאפשר השפעה הפיכה יותר והפחתת סיכונים הקשורים בשינויים גנטיים בלתי הפיכים. עם זאת, נכון לעשור השלישי של המאה ה-21, גישות אלה מצויות בעיקר בשלבי מחקר ופיתוח.[13]
אנמיה חרמשית בישראל עריכה
בישראל המחלה נצפית בעיקר באוכלוסייה הערבית.
קישורים חיצוניים עריכה
- ארז גרטי, אנמיה חרמשית, במדור "מאגר המדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 16 נובמבר 2010
- Gina Kolata, "At 16, She’s a Pioneer in the Fight to Cure Sickle Cell Disease". New York Times. January 11, 2020
- אנמיה חרמשית, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הערות שוליים עריכה
- ^ Gina Kolata, At 16, She’s a Pioneer in the Fight to Cure Sickle Cell Disease, The New York Times, January 11 2020
- ^ אתר למנויים בלבד רותי לוי, ה-FDA אישר טיפול בעריכה גנטית שעשוי לשנות את מסלול חייהם של החולים, באתר הארץ, 8 בדצמבר 2023
- ^ Gina Kolata, F.D.A. Approves 2 Sickle Cell Treatments, One Using CRISPR Gene Editing, The New York Times, 8 בדצמבר 2023
- ^ אתר למנויים בלבד לכתוב מחדש את ה-DNA: טיפול פורץ דרך באנמיה חרמשית מבשר על עידן חדש, באתר הארץ, 18 באפריל 2024
- ^ Genetics Home Reference, HBB gene, Genetics Home Reference (ב־English)
- ^ אהוד אמיר, מה עושה אלוהים בשיעורי מדע?, באתר "הידען", יוני 19, 2015
- ^ Hassan Al-Jafar, Jameela A. Alkhaldi, Salah Termos, Etiology Based Sickle Cell Disease Hepatopathy, Open Journal of Gastroenterology 10, 2020-07-13, עמ' 187–201 doi: 10.4236/ojgas.2020.107019
- ^ אנמיה חרמשית וגישות טיפול חדשות, באתר מרכז דנגור לרפואה מותאמת אישית, אוניברסיטת בר-אילן
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ הפוטנציאל הטמון בעריכה גנטית לרפואה מותאמת אישית, באתר מרכז דנגור לרפואה מותאמת אישית, אוניברסיטת בר-אילן
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.