https://www.yisraelpedia.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%A4%D7%A8%D7%90%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99 2026-09-15T06:45:14Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.43.8 https://www.yisraelpedia.com/index.php?title=%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_%D7%A4%D7%A8%D7%90%D7%93%D7%A8_%D7%95%D7%99%D7%9C%D7%99&diff=11693&oldid=prev 2025-12-11T21:44:50Z

<p>הסבת תבניות הבהרה לתבנית הסתייגות</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>{{מחלה}}<br /> [[קובץ:Pws.jpg|שמאל|ממוזער|250px|נער עם תסמונת פראדר וילי]]<br /> &#039;&#039;&#039;תסמונת פראדר וילי&#039;&#039;&#039; (Prader Willi syndrome או PWS), המוכרת גם בשם &quot;&#039;&#039;&#039;תסמונת הרעב הקטלני&#039;&#039;&#039;&quot;, היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] המתבטאת ב[[מוגבלות שכלית התפתחותית]] או [[לקות למידה|לקויות למידה]], [[התבגרות מינית]] לא שלמה, בעיות בהתנהגות, [[טונוס]] שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם [[מטבוליזם]] נמוך גורמת ל[[השמנה|השמנת]] יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.<br /> <br /> ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת [[1956]] על ידי צוות [[רופא]]ים [[שווייץ|שווייצרים]], שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות [[תינוק]]ות [[היפוטוניה|היפוטוניים]].<br /> <br /> התסמונת, ב-70% מהמקרים, היא תולדה של [[פגם גנטי]] בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 ב[[כרומוזום]] מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של [[החתמה גנומית]]. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.<br /> <br /> 30% הנותרים, הם תוצאת של [[דיזומיה חד הורית]] - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד, ובתסמונת - ממקור אמהי בלבד.<br /> <br /> המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי [[החתמה גנומית]], גורמות ל[[תסמונת אנגלמן]].<br /> <br /> התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים ה[[שווייץ|שווייצרים]] שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.<br /> <br /> == סיבוכים ==<br /> ** חלק מחולי פראדר-ווילי מפתחים הפרעות נשימה בשינה כמו [[דום נשימה בשינה|דום נשימה חסימתי בשינה]]. הפרעות אלה נגרמות מ[[השמנה]], [[עקמת]], שגשוג יתר של השקדים ורפיון שרירים.<br /> ** [[פקקת ורידים]].<br /> ** [[בצקת|בצקות]] ברגליים.<br /> ** יותר מ-25% מהחולים מפתחים [[סוכרת]] מסוג 2.<br /> ** [[עיכוב התפתחותי]] בגיל הרך בישיבה, זחילה, הליכה ומילים ראשונות.<br /> ** דווחו על מקרים של בעיות עיניים, שיניים ורוק.<br /> <br /> == אבחון ==<br /> אף על פי שעדיין לא נמצא הגן האחראי למחלה, ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן מולקולרית.<br /> <br /> כ-5%-2% מהמקרים של תסמונת פראדר-ווילי נגרמים בעקבות פגם בתהליך ההחתמה וברוב המקרים התקלה היא כבר בתהליך יצירת הזרע ואינה גנטית.<br /> <br /> ==ראו גם==<br /> *[[ניוון אדיפוסוגאניטאלי]]<br /> <br /> == קישורים חיצוניים ==<br /> {{מיזמים|ויקישיתוף=Category:Prader-Willi syndrome|שם ויקישיתוף=תסמונת פראדר וילי}}<br /> * [https://www.pwsisrael.org/ עמותת תסמונת פראדר-וילי הישראלית]<br /> * {{ynet|ד&quot;ר איתי גל|בת 1.5, בת 3 ובן 5 - שוקלים מעל 100 ק&quot;ג|4648410|19 באפריל 2015}}<br /> * [https://www.youtube.com/watch?v=0r1SRqLNZYc Mayim Bialik - Prader-Willi Syndrome Associaition] - סרטון הסבר של [[מים ביאליק]] על תסמונת פראדר וילי {{באנגלית}} {{סרטונים}}<br /> * {{בריטניקה}}<br /> <br /> <br /> {{בקרת זהויות}}<br /> <br /> {{קצרמר|מחלות}}<br /> {{הסתייגות|רפואית}}<br /> [[קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות]]<br /> [[קטגוריה:מוגבלות שכלית התפתחותית: גורמים]]<br /> [[קטגוריה:מחלות נדירות]]</div>

imported>Sapper-bot