https://www.yisraelpedia.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%97%D7%95%D7%A1%D7%A8_%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%94_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99_%D7%A7%D7%98%D7%9C%D7%A0%D7%99חוסר שינה תורשתי קטלני - היסטוריית גרסאות2026-09-13T21:05:30Zהיסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקיMediaWiki 1.43.8https://www.yisraelpedia.com/index.php?title=%D7%97%D7%95%D7%A1%D7%A8_%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%94_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99_%D7%A7%D7%98%D7%9C%D7%A0%D7%99&diff=261062&oldid=prev~2026-32226-50 ב־08:04, 31 במאי 20262026-05-31T08:04:36Z<p></p>
<p><b>דף חדש</b></p><div>{{מחלה<br />
| תחום = נוירולוגיה<br />
}}<br />
[[קובץ:Autosomal dominant - he.svg|ממוזער|חוסר שינה תורשתי קטלני הוא מחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית]]<br />
'''חוסר שינה תורשתי קטלני''' (ב[[אנגלית]]: '''Fatal familial insomnia''' או '''FFI''') היא [[מחלה גנטית]] [[יחסי דומיננטיות|דומיננטית]] נדירה, הנגרמת בשל נוכחות [[פריון (חלבון)|פריון]] ופוגעת בפעילות ה[[מוח]]. המוטציה האחראית על המחלה נמצאה רק בחמישים משפחות בעולם ואופיינית לאזור [[הרי הדולומיטים]] ב[[איטליה]]{{הערה|1=מתוך הרצאתו של פרופ' [[פרץ לביא]], [http://www.youtube.com/watch?v=eXL_DFxxeh4&feature=player_embedded# "שינה - אשנב לפעילות המוח"], התייחסותו למחלה מתוארת בדקה 0:24:26 בסרטון}}. התדרדרותו של החולה עד למצב של חוסר שינה מוחלט, לא ניתנת לטיפול ומובילה בסופו של דבר למוות תוך 7 עד 36 חודשים.<br />
<br />
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1974 על ידי [[רופא]] איטלקי בשם איגנציו רויטר. ב[[שנות התשעים]] חוקרים גילו שהמחלה נגרמת על ידי [[מוטציה]] בגן PRNP, הגורמת ליצירת חלבון PrP שמתקפל בצורה לא תקינה (PrP^Sc). הקיפול השגוי משנה את תכונות החלבון, הוא נעשה עמיד לפירוק ויכול להדביק חלבונים תקינים. כך נוצרת שרשרת של קיפולים שגויים ומצטברת פגיעה ברקמת המוח.<br />
<br />
בניגוד למחלות פריונים אחרות, אשר נגרם בהן [[נזק מוחי]] רחב, במחקר שנערך על המוחות של חולים שנפטרו מהמחלה, נמצא נזק ממוקד באזור ה[[תלמוס]], אזור האחראי לוויסות מצבי שינה ועירות. חולים במחלה לא נרדמו גם בהשפעת [[תרופה|תרופות]] השינה החזקות ביותר.<br />
<br />
התפרצות המחלה מתרחשת בין גיל 18 ל-60, כאשר לרוב המחלה פורצת דווקא בסביבות גיל 50. ומתרחשת בארבעה שלבים.<br />
*בשלב הראשון, הנמשך כארבעה חודשים, החולה חווה [[אינסומניה]] (נדודי שינה) הולכת וגוברת המובילה ל[[הפרעת פאניקה|התקפי פאניקה]], [[פרנויה]] ו[[פוביה|פוביות]].<br />
*בשלב השני, הנמשך כחמישה חודשים, מופיעות [[הזיה|הלוסינציות]] (הזיות) והתקפי הפאניקה מורגשים יותר.<br />
*בשלב השלישי, הנמשך כשלושה חודשים, היעדר השינה המוחלט מוביל לאובדן משקל מהיר.<br />
*בשלב האחרון, הנמשך כשישה חודשים נוספים, מופיעה [[דמנציה]] (שיטיון) אשר מובילה לאובדן יכולתו של החולה לתקשר עם סביבתו ולבסוף למותו.<br />
<br />
==ראו גם==<br />
*[[מחלת קרויצפלד-יעקב]]<br />
*[[מחלת קורו]]<br />
*[[מחלת הפרה המשוגעת]]<br />
*[[פריון (חלבון)#המחלות|מחלות הקשורות בפריונים]]<br />
<br />
==קישורים חיצוניים==<br />
{{ויקישיתוף בשורה}}<br />
<br />
*[http://www.bbc.com/future/story/20160118-the-tragic-fate-of-the-people-who-stop-sleeping כתבת ה-BBC על התסמונת התורשתית והחיפוש אחר טיפול]<br />
<br />
==הערות שוליים==<br />
{{הערות שוליים}}<br />
<br />
{{בקרת זהויות}}<br />
<br />
[[קטגוריה:מחלות פריוניות]]<br />
[[קטגוריה:הפרעות שינה]]<br />
[[קטגוריה:מחלות חשוכות מרפא]]</div>~2026-32226-50